年8月1日
（第一期）
正值海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员第十七届培训班举办之际（-7-30～-8-1），由会元遗传咨询黄尚志教授及若光医学研究中心王若光教授牵头成立的会元遗传若光云全国生育健康远程MDT会诊平台亦举办了第一期线上病例会诊。
此平台邀请了众多涉及遗传诊断及咨询、遗传检验、高危产科、妇科、辅助生殖中心、胎儿医学、新生儿外科、儿科、超声影像科、病理科、检验科等领域的著名专家。本次线上会诊，历时2.5小时，现我们摘取重点讨论内容分享如下：
病例汇报
李荔（木棉花生殖连锁-北京）
MDT会诊讨论
第一段落
遗传
谭灏文（深圳安吉康尔基因公司）发言摘要：胎儿样本没有获取的情况下做全外显子测序非常可惜，分析阳性率不高。不排除夫妻会有平衡易位情况没有发现，也不排除卵子质量差，需要询问一下试管过程中配成胚胎的情况。
龚强（金域医学-长沙）发言摘要：主要还是要根据流产物组织作为先症者来查找遗传学病因，像她这样考虑胚胎染色体数目或者结构异常的概率偏大。从夫妻双方来讲，也不排除夫妻平衡易位或嵌合体的可能。从夫妻全外显子测序来看，不至于导致这样严重的异常，这么多次早孕期胎停育。
黄尚志（北京协和医学院）发言摘要：HLPA方法推测是multipleligation-dependentprobeamplication（MLPA）或与之类似，它可能只检测24条染色体数目异常，也许还包括一些常见的微缺失/重复的拷贝数检测，如果做CNV的话也许能发现更多的拷贝数异常。右脚内翻不致于导致胎儿宫内死亡或者需要引产。因为宫缩而流产，那考虑孕妇子宫的因素导致不能随孕周增大而刺激宫缩。
王若光（若光医学研究中心）发言摘要：脐带真结是一个非常重要的证据，胎儿在宫内一定剧烈向同一方向旋转才会导致，就一定不能排除宫缩的因素，这与内异症机制相关，包括胎儿肢体异常，也可能与宫缩导致胎儿姿势有关。
第二段落
高危产科
姚若进（医院）发言摘要：这样大月份流产还是考虑临床为主的因素。大月份流产可能与炎症感染或羊水少有关，合并内异症也很容易引起宫缩。羊水少相关病因不清楚，是否与胎儿肾脏的发育有关，不知是否做了胎儿解剖，肾脏病理或电镜检查可能有帮助。脐带真结应该是提示宫内缺氧的，不知是缺氧导致剧烈运动还是运动后导致脐带打结。下一胎备孕时宫腔镜要做。看到用强克、修美乐、粒细胞集落刺激因子等药物，是否有用药过度？
李荔（木棉花生殖连锁-北京）发言摘要：患者因为23周引产时在外院，除了送检HLPA（专家考虑即为MLPA方法），其他胎儿标本没有留，也没有做胎盘病理，提示当时引产前后还是有一些问题没有
本文编辑：佚名
转载请注明出地址 http://www.mumianhuaa.com/mmhpz/9398.html
